CF gen nummer 1 is gevonden
Vanavond ging de telefoon. Maik was niet thuis, Sterre lag gelukkig al op bed. Het was de kinderarts. Mijn hart begon meteen sneller te kloppen. Het was niet afgesproken dat ze vanavond ging bellen, het was wel afgesproken dat ze eerder zou bellen als er eerder iets bekend was. Dit kon geen goed nieuws zijn dus… En dat was het ook niet. Tenminste… Ze begon meteen met dat ze goed en slecht nieuws had. Het slechte nieuws was dat de eerste gen-mutatie ter bevestiging van CF was gevonden. Dit is de DF 508, 1653 deletie ctt (cftr ex 10). Dit is de mutatie die het meest voorkomt in Nederland, ongeveer 90% van de mensen heeft deze. Er werden ook nog 37 andere veel voorkomende mutaties bekeken en die zijn bij Sterre niet gevonden. Helaas zijn er nog ongeveer 1450 opties en die gaan ze nu allemaal bekijken. Dit kan echter lang duren, 3 tot 6 maanden. Omdat dit wel heel erg lang duurt, zijn we nu doorverwezen naar het Erasmus. In het Erasmus gaan ze op 5 januari nog eens een zweettest doen. In het kader van “je weet maar nooit of ie daar wel lukt”. Verder worden we die dag gezien door een longarts en wordt er bij Sterre een rectumbiopt gedaan. Dit schijnt niet pijnlijk te zijn, het gebeurt met een soort thermometer. Je weet alleen nu al dat het drama wordt, want ze vindt dat natuurlijk helemaal niks. Het schijnt dat bij dat onderzoek ook aanwijzingen voor CF gevonden kunnen worden. Het goede nieuws was dat de elastase in de ontlasting goed was. Dit moet meer dan 200 zijn en het was 490. Meer dan goed dus. Dit betekent dat als Sterre CF heeft, de alvleesklier in ieder geval nog voldoende werkt. Er worden nog geen enorme hoeveelheden vetten uitgescheiden. In feite weten we nu nog niks. Nou ja, we weten 100% zeker dat Sterre in ieder geval drager is van het CF gen. Of ze de ziekte ook zelf heeft, is nog steeds niet 100% zeker. Doordat de zweettest afwijkend was met een waarde van 49 en er nu in iedergeval 1 mutatie gevonden is, gaat het wel steeds meer die richting uit. Maar doordat de ontlasting goed was, wordt het ook weer een klein beetje ontkracht. Alleen zegt het niks. Want het kan makkelijk dat je er op deze leeftijd nog niet zoveel last van hebt. Mijn gevoel zegt nog steeds dat het er uit gaat komen. Sterker nog, ik heb van het begin af aan het gevoel gehad dat we eerder een telefoontje zouden krijgen dat er een niet-zeldzame vorm gevonden was en dat we later nog te horen krijgen dat er een zeldzame vorm bij gevonden is. Tot nu toe was mijn gevoel dus een goede raadgever. Dus nee, hoop dat ze het niet heeft heb ik niet heel veel meer. Hoop dat ze misschien een wat mildere vorm heeft heb ik heel erg.
No Comments