Chromosomenafwijking
Na een gezellige ochtend bij Kidsplayground met Laura en Tijn, waarbij Sterre liet zien dat ze toch echt heel erg vooruit is gegaan wat betreft haar motoriek, vond ik bij thuiskomst een berichtje van de klinisch geneticus op de voicemail. De uitslag van het chromosomenonderzoek bij Sterre was binnen. Veel sneller dan verwacht, want wij dachten dat het pas in juni bekend zou zijn. Of ik terug wilde bellen, want hij wilde de uitslag graag even met ons bespreken. Helaas kon dat maar tot 1 uur, en ik was pas half 2 thuis. Gelukkig kon ik ’s avonds om 7 uur ook bellen. Ik was toch wel gespannen, keek de uren vooruit. En om 7 uur hing ik dan ook meteen aan de lijn. De klinisch geneticus is erg vriendelijk en hij nam rustig de tijd om uit te leggen hoe het precies zat. Er was dus inderdaad een kleine afwijking gevonden in het chromosomenpatroon van Sterre. Op chromosoom 4 zit een kleine verdubbeling, met daarin 3 erfelijke eigenschappen. Alleen het vervelende is: er is nergens beschreven wat deze specifieke afwijking doet. Er is geen ziektebeeld beschreven, dat had de klinisch geneticus al uitgezocht namelijk. En dus is ook niet met zekerheid te zeggen dat Sterre’s trage groei, slechte eten, obstipatie en kleine motorische achterstand door het licht hypotoon zijn en hypermobiel zijn te maken heeft met deze chromosoomafwijking. Wat er nu gaat gebeuren is het volgende: bij Maik en mij wordt uitgezocht of een van ons deze zelfde verdubbeling heeft. Indien dit zo is, is het erfelijk. Dat maakt het minder waarschijnlijk dat de klachten van Sterre verband houden met deze afwijking, want dan hadden wij dat immers ook moeten hebben vroeger. Ze noemen het dan een foutje van de natuur zonder gevolgen. Maar als blijkt dat wij dit geen van beiden ook hebben, dan is het juist heel waarschijnlijk dat er een verband is tussen de klachten en deze afwijking. En dan gaan ze geloof ik meer de diepte in, meer literatuuronderzoek doen om te ontdekken of er toch ergens meer bekend is over de 3 erfelijke eigenschappen op dat chromosoom. In ieder geval begreep ik wel dat een verdubbeling minder erg is dan een stukje chromosoom dat ontbreekt en dat het ook echt maar om een heel klein stukje ging. Mogelijk heeft het verder helemaal geen gevolgen, geen reden dus om hier al te dramatisch over te doen. Wel moeten we nu weer een maand of 3 wachten tot we weten of Maik of ik ook dezelfde verdubbeling hebben. En dan pas gaan we weer verder. Ergens hoop ik gewoon dat dit het stukje puzzel in het geheel is dat nog ontbrak. Dat dit Sterre’s klachten veroorzaakt, maar het verder geen issue in haar leventje zal zijn. We wachten het gewoon weer af… dat zijn we intussen gewend.
No Comments