Klinisch geneticus en trakteren
Het was een race tegen de klok om alles op tijd geregeld te krijgen vanmorgen. Sterre moest al vroeg naar het kinderdagverblijf, want Maik en ik hadden om half 9 een afspraak bij de klinisch geneticus. Sterre ging vandaag niet alleen, ze name 10 rozijnen-muisjes met een groot stuk cheesecake mee als traktatie. Voor haar verjaardag alvast, zodat we het na het weekend ook echt gehad hebben met de party’s. Ze vond het erg leuk, de hele ochtend riep ze al: muizerozijntjes ook mee mee! Op het kinderdagverblijf hing een mooie poster om aan te kondigen dat Sterre 2 jaar werd en er hingen vlaggetjes. Sterre wilde het liefste meteen gaan uitdelen, maar gelukkig werd dit door de leidster in goede banen geleid. Geen drift-drama dus op het kinderdagverblijf. Dat driftdrama had ik trouwens wel al gehad met het aankleden. Sterre wilde haar pyama niet uit, haar rompertje niet aan, niet ingesmeerd en niet zitten. Ik was het al snel zat (ook omdat we haast hadden) dus zette ik haar op de grond en ging weg. Krijsend liep ze achter me aan, mama, mama! Ik bleef staan op de trap en vroeg wat nu precies haar bedoeling was. Met haar liefste stemmetje zei ze: sorry mama…. Oke, ik was overstag en gaf het nog een kans. Op het aankleedkussen stribbelde ze nog heel even tegen, maar gaf zich toen gewonnen. De rest van de ochtend verliep vlekkeloos. Bij de klinisch geneticus was het wel interessant. Eerst werd er een hele stamboom getekend en daarna legde hij nog wat dingen uit over de erfelijkheid en de mogelijkheid van erfelijkheidsonderzoek. Deels wisten we dat al wel, maar er waren ook nieuwe dingen. Zo kan, als er bij Sterre geen 2e mutatie gevonden wordt, maar er toch verdenking blijft op CF, het DNA geisoleerd worden dat dan mogelijk de 2e mutatie zou zijn. Datzelfde DNA is dan bijvoorbeeld ook bij een vruchtwaterpunctie te vinden. Alleen weet je dus nooit zeker of het een CF-mutatie is, of niet. Het is alleen een risico-mutatie dan. Verder werd uitgelegd wie er allemaal in de familie onderzocht mogen worden. In principe is dat eigenlijk iedereen. Als we weten bij wie van ons de Delta 508 zit, mag heel die kant van de familie zich kosteloos laten onderzoeken. Opa’s, oma’s, vaders, moeders, broers en de partners daarvan, hun kinderen en zelfs ooms en tantes en neven en nichten. Immers, zo werd gezegd: 50% van de familie is drager, omdat er bij ons een mutatie is gevonden. En dus loopt iedereen kans om ook drager te zijn en als je drager bent heb je 50% kans om het gen weer door te geven. Het allerbelangrijkst is het natuurlijk voor mensen met een kinderwens. Maar in het geval van Sterre en de milde vorm, kan het zelfs zo zijn dat mensen in de familie de ziekte hebben zonder dit te weten, omdat het soms pas heel laat gediagnosticeerd wordt bij milde vormen. Daar zijn de symptomen vaak helemaal niet duidelijk en lijken ze erg op gewone griepjes of astma. Zweettesten kunnen bij milde vormen zelfs een volstrekt normale uitslag hebben. Het is een bijzondere ziekte, dat Cystic Fibrosis. Afgesproken is, dat we weer contact hebben met deze klinisch geneticus als het onderzoek van Sterre en ons bloed is afgerond. Dan krijgen we van hem een stapel briefjes om op te sturen/uit te delen aan familieleden, die zich daarmee kunnen melden bij een klinisch genetisch centrum in de buurt, mochten ze dat willen. Dat is natuurlijk ieders eigen keus. Aan het einde van de dag ben ik Sterre gaan ophalen op het kdv. Daar had ze het reuze naar haar zin gehad, ze wilde niet eens mee naar huis. De traktatie was goed bevallen, de kindjes hadden gesmuld van de rozijntjes. Over de verjaardagsmuts was Sterre wat minder enthousiast, ik mocht het er niet over hebben en ze wilde ‘m ook niet op. In de auto vertelde ik dat we lamskoteletjes gingen eten. Sterre zei: vlees lust ik niet, hoef ik niet. Met zo’n boze kop, ik moest er wel om lachten. Maar eenmaal aan tafel bedacht ze zich, het zag er toch heel lekker uit… Ik gaf haar niks en zei: Sterre vindt vlees toch niet lekker? Sterre: wel toch? Sterre wel vlees eten! En daar gingen ze hoor, achtermekaar naar binnen die koteletjes. Maik en ik lagen helemaal dubbel. Daarna nog een halve aardappel, erwtjes en een flinke bak kwark. Op het kdv had ze ook als een bouwvakker gegeten, dus dat gaat gelukkig steeds beter!
No Comments