Uitslag darmbiopt
Sterre heeft nu 3 keer gepoept, waarvan 1 keer enorm veel en alle keren zonder bloed tot nu toe. Gelukkig maar! Ze sliep goed vannacht, bijna 10 uur achter elkaar zonder wakker te worden. Maik sliep niet zo goed (maar hij is ook erg verkouden), ik sliep beter dan gisteren en kon dan ook even bijtanken. Vanmorgen was Sterre redelijk opgewekt. Omdat eten in een andere omgeving vaak beter gaat dan thuis, heb ik haar even meegenomen naar de Megastores. Daar al winkelend worst gevoerd, dat ging goed naar binnen. Sterre kan niet meer zo ver achter elkaar lopen, daarvoor heeft ze toch weinig energie. Beetje dom dus van mij om geen wagen mee te nemen, nu moest ik met haar op mijn arm de winkels door. Toen we thuis waren kwamen al snel 2 collega’s van mij een ontzettend leuk vaasje met bloemen brengen. Heel lief! Ook konden we even doornemen hoe en wat verder mbt mijn werk. Sterre had Maik boven voor een DVD met Pipi Langkous gezet om zo het medicijn naar binnen te krijgen en nog wat worst en toen ging ze gewillig slapen. Al na een uur werd ze wakker. Dat was vreemd, de laatste dagen sliep ze wel 3 uur ’s middags. Boven bleek waarom: ze had wederom gepoept, en niet zo weinig ook! We hebben haar vanmorgen gewogen (nog wel met poep in haar buik) en ze woog nu alweer 9180 gram, dus haar gewicht trekt redelijk snel bij. En toen ging om 3 uur de telefoon… De kinderarts. Het eerste wat ze zei was: ik heb weer geen duidelijke uitslag. Het zit zo: Er zijn 2 dingen getest, ten eerst hoeveel cftr-eiwit er aanwezig was en ten tweede hoe dat eiwit functioneert. Normaal gezien hoort er veel eiwit te zijn wat goed functioneert. Bij iemand met CF is er soms voldoende eiwit aanwezig, maar functioneert het niet. Het kan ook dat er helemaal geen eiwit aanwezig is of dat er weinig aanwezig is en het ook niet goed functioneert. In het geval van Sterre was er nauwelijks eiwit aanwezig, maar wat er was fuctioneerde redelijk. Er is dus behoorlijk wat restactiviteit, al is het wel minder dan bij een gezond kindje. Het CF-team in het Sophia denkt uiteindelijk toch dat er een 2e mutatie gevonden zal worden en Sterre dus CF heeft, maar dat het een milde vorm is omdat het eiwit nog redelijk fuctioneert. Uiteindelijk weten we alleen dus nog steeds niets zeker, heel irritant. Afgesproken is om Sterre nu eerst te laten aansterken. Haar ijzer en gewicht moeten omhoog. Zolang er geen 2e mutatie gevonden is, hoeven we (nog) niet naar het CF team. Omdat ik na het gesprek van onze kinderarts nog met wat vragen zat, heb ik een mail gestuurd naar het Sophia of de CF-arts daar ons kon bellen. Dit deed ze al na een half uur en zij wist duidelijk waar ze het over had. Onze kinderarts vertelt ook alleen maar wat ze hoort, zij is niet gespecialiseerd in CF-diagnostiek en weet dus niets meer dan de uitslagen. Ik heb dit stukje dus na het gesprek met de CF-arts in het Sophia nog aangepast. Volgens de arts in het Sophia is ongeveer 95% zeker dat Sterre een (zeer) milde vorm van CF heeft, met vermoedelijk een vrij normale levensverwachting (70-75 jaar) en veel minder ziekenhuisopnamens dan bij kindjes met een klassieke/ernstige vorm van CF. Waar andere CF-ers iedere 2 a 3 maanden opgevolgd worden, zal Sterre maar eens in de 6 a 12 maanden haar gezicht moeten laten zien. Wel loopt ze iets meer risico dan andere kindjes op een longontsteking. De slechte groei is vooralsnog dus niet door de CF te verklaren. Daarvoor werkt haar alvleesklier nog goed genoeg en is ze te weinig ziek geweest. De arts vertelde ook dat er sinds er een proef met CF in de hielprik is gestart in 2007 er veel meer kindjes de diagnose CF krijgen dan vroeger, en dat ongeveer 30% daarvan hetzelfde beeld laat zien als Sterre. Die kindjes hadden het anders pas op veel latere leeftijd geweten, maar doordat CF in sommige provincies in de hielprik zit weten ze het nu dus veel eerder. Zuid-Holland deed trouwens niet mee aan die proef, dus bij Sterre is het niet meegnomen in de hielprik. Al met al is het dus redelijk positief nieuws. Wij hebben eigenlijk zoiets van: als je kind dan iets moet hebben, dan is dit nog wel het beste scenario. Echt zeker is het natuurlijk pas als die 2e mutatie wordt gevonden, en dat kan nog steeds maanden duren…
No Comments