Voorlopige uitslag en info
Iedereen is natuurlijk heel nieuwsgierig naar de uitslag van de zweettest. Dat waren wij ook. En dus zaten we gistermorgen vol spanning bij de telefoon te wachten. We zouden tussen 9 en 11 gebeld worden. Om half 11 waren we nog niet gebeld en belden we zelf. Wat we te horen kregen was geen positief nieuws. De zweettest was, zoals we al een beetje hadden verwacht, afwijkend. Alleen bij een waarde onder de 30 had CF definitief kunnen worden uitgesloten. Sterre had een waarde van 49… Dit geeft aan dat de kans dat ze CF heeft alleen maar is toegenomen. Het is ongeveer 90% zeker dat de diagnose gesteld gaat worden. Pas bij een waarde van boven de 60 was het 100% zeker geweest. Wat er nu gaat gebeuren is het volgende. Maandag aanstaande moeten we weer terug naar het ziekenhuis voor en nieuwe zweettest. Dit wordt standaard 2 keer gedaan, om uit te sluiten dat het een toevallige verhoging van het zoutgehalte is. Het kan zijn dat de waarde maandag alsnog boven de 60 ligt, dan is het 100% zeker dat ze CF heeft. De kans dat de waarde lager dan 30 zal zijn en CF alsnog kan worden uitgesloten is zeer klein. Het kan heel goed dat de waarde weer rond de 50 zal liggen. In dat geval zal het DNA-onderzoek de diagnose moeten bevestigen. Hiervoor wordt bloed afgenomen, dit gebeurt ook maandag. In heel zeldzame gevallen komt het voor dat er in het bloed geen afwijking wordt gevonden, maar dat ze toch CF heeft. Dat komt omdat er wel 1500 verschillende mutaties van het gen op chromosoom 7 bestaan en niet alle mutaties reeds bekend zijn. Naast een nieuwe zweettest en DNA-onderzoek wordt de ontlasting van Sterre onderzocht. Ze meten hierin het vetgehalte. Als dit te hoog is, geeft dit aan dat de diagnose CF steeds meer bevestigd wordt. Van 90% zeker gaat het dan naar 98% zeker. Als het vetgehalte in haar ontlasting namelijk verhoogd is, geeft dit aan dat de alvleesklier niet goed werkt. Het vet kan niet verteerd worden en dat is dan ook meteen de reden dat ze ondanks voldoende vetinname niet groeit. Al het vet dat ze eet komt weer net zo hard naar buiten, haar lichaam doet er niets mee. Hier zijn gelukkig wel medicijnen voor, de zogenaamde pancreasenzymen. Die zal ze bij iedere maaltijd die vet bevat moeten innemen. Hoewel we sterk rekening hadden gehouden met een niet goede uitslag, kwam het toch nog als een schok. Daarbij is het feit dat het nog steeds niet 100% zeker is ook moeilijk. Je blijft in je achterhoofd toch een heel klein beetje hoop houden dat het toch niet zo is, ook al wijzen de symptomen en de uitslagen van het onderzoek duidelijk de richting van CF in. De nodige tranen zijn dan ook (weer) gelaten gisteren, ons hele leven staat op z’n kop. Naast het feit dat je je kindje zo ontzettend graag tegen zo’n ernstige ziekte zou willen beschermen, heeft het ook gevolgen voor eventuele volgende zwangerschappen. Wij zijn namelijk allebei drager van CF, wat ons een kans van 25% geeft om nog een kindje met CF te krijgen. Dus ook op dat vlak komt er een heleboel op ons af. Allerlei dilemma’s en beslissingen komen ineens op je pad. Wij zullen hiervoor op korte termijn worden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Waarschijnlijk zullen wij ook DNA-onderzoek laten doen, maar dit kan pas als bekend is welke mutatie van CF Sterre heeft. Dan is het namelijk makkelijker zoeken welke mutatie wij hebben. We kunnen nu alleen nog maar heel erg duimen dat Sterre niet de meest voorkomende mutatie delta F 508 heeft, maar een meer zeldzame mutatie die een betere prognose heeft en dus ook een gunstigere levensverwachting.
No Comments