Wie is de drager?
Sterre en ik zaten net thee te drinken in haar zelfgemaakte keukentje toen de telefoon ging. Het was de kinderarts. Er was niet afgesproken dat ze vanmorgen zou bellen, dus het moest betekenen dat er nieuws was. En dat klopte. Ze had de uitslag van het DNA-onderzoek van Maik en mij binnen. Nu hebben ze alleen de 400 meest voorkomende mutaties onderzocht voorlopig. Als er bij Sterre uit de sequentie-analyse nog een zeldzame mutatie komt, zoeken ze nog verder bij een van ons. De mutatie die bij Sterre al gevonden was, de Delta F 508, is gevonden bij Maik. Dat verbaasde me eerlijk gezegd nogal. Aangezien ik degene ben met astma en ze zeggen dat dragers toch kleine klachten kunnen hebben. Zo zie je maar. Ik vind het wel eerlijk. Ik heb altijd wat, en Maik nooit. Dus nu heeft Maik ook eens een keer iets. En trouwens, hij heeft er geen last van. Gewoon een klein foutje op een gen dat hij van zijn vader of moeder geerfd heeft. Dit betekent dat zijn ouders binnenkort ook mogen laten onderzoeken wie drager is, evenals Maiks broer. Voor die kant in de familie is het belangrijk, met name voor de jonge kinderen die ook drager kunnen zijn. We zijn in elk geval voor nu opgelucht dat er bij mij niets is gevonden. Het had namelijk in theorie ook nog gekund dat ik drager was geweest van dezelfde mutatie en we met Sterre net mazzel hadden gehad dat ze alleen drager was. Nu is het wachten tot de uitslag van de sequentie-analyse van Sterre is afgerond. Overigens hebben we gisteren gehoord dat de 2e keer elastase ook goed was. Met de alvleesklier van Sterre is dus definitief niets aan de hand. Dit betekent niet dat onze zorgen voorbij zijn. We weten immers nog steeds niet waarom ze zo slecht groeit. Overigens lijkt Sterre vandaag ook niet in orde. Ze at slecht, zat voortdurend in haar ogen te wrijven (moe) en was huilerig. Vanmorgen had ze het ook over dat ze niet wilde spugen, maar tot op heden heeft ze dat ook nog niet gedaan. We vinden het maar vreemd. Ze is wel wat verkouden, maar niet heel erg dus je zou niet verwachten dat het daar iets mee te maken heeft eigenlijk. Na een ochtendje verven, boekjes lezen en samen spelen ging Sterre ruim 2 en een half uur naar bed. Rond half 3 hoorde ik haar roepen: mama komen, Sterre poepen! Dus ik naar boven en ja hoor, ze wilde weer op de wc. Het gaat echt supergoed. Ik denk dat we binnenkort maar over gaan op van die broekjes-luiers, want ik vind het op deze manier best onhandig om elke keer die luier aan en uit te doen. Het handen wassen gaat ook goed. We zeggen steeds: na het poepen of plassen eerst je handjes wassen, en dat riedeltje kent ze al uit haar hoofd. Heel handig. In de middag gingen we nog even naar buiten. Tessa was er ook, maar de meiden maakten alleen maar ruzie. Tessa mocht niet op Sterre’s loopfietsje, Tessa mocht niet met Sterre’s bal en de woorden: samen spelen is samen delen kwamen niet aan bij Sterre. Toen ze op den duur alleen nog maar aan het huilen was zijn we naar binnen gegaan. Niet dat het huilen daar stopte… Ze ging gezellig nog een poosje door. Tot ik haar op bed legde. Daar was ze direct stil en dat bleef ze tot ze papa hoorde thuiskomen. Ik baalde in eerste instantie, want ik had niet verwacht dat ze zo stil zou blijven liggen. Ik dacht dat ze in slaap was gevallen en dat was niet handig geweest rond etenstijd. Gelukkig liet ze van zich horen en konden we toch gewoon gaan eten. Sterre at alleen gehakt en kwark, maar dat is beter dan niks. Ze kon wel goed vertellen wat wij aten: courgette, aubergine en rijst. Maar: couget lus ik niet. Dus tja…
No Comments